Hemochromatoza

Jest schorzeniem wywołanym nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego.

WYRÓŻNIA SIĘ NASTĘPUJĄCE HEMOCHROMATOZY:

• Pierwotną.

• Wtórną.

• Mieszaną.

Hemochromatoza pierwotna (dziedziczna) jest następstwem defektu genetycznego, warunkującego nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Może wystąpić, jeżeli osoba dziedziczny 2 kopie zmutowanego genu HFE, zwane C282Y i H63D, które to okazały się odpowiedzialne za większość przypadków hemochromatozy pierwotnej. Gen HFF odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Zaistniała zmiana informacji genetycznej prowadzi do zwiększonego pobierania żelaza z treści pokarmowej i do jego stopniowego gromadzenia w tkankach i narządach.

Odkładanie żelaza następuje w prawie wszystkich tkankach organizmu. Wątroba ma większą zdolność do gromadzenia żelaza, co powoduje często rozwój marskości i wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby. Uszkodzenie trzustki wiąże się z rozwojem cukrzycy, natomiast uszkodzenie mięśnia sercowego prowadzi do wystąpienia niewydolności serca i częstych zaburzeń rytmu.

Uszkodzenie przedniego płata przysadki powoduje niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego.

W środowisku bogatym w żelazo zwiększa się "zjadliwość" (wirulencja) bakterii, z możliwością występowania groźnych powikłań, w tym posocznicy (obecność bakterii we krwi).

Hemochromatoza wtórna odnosi się natomiast do stanów patologicznych, w których występuje inna dająca się ustalić przyczyna nadmiernego gromadzenia żelaza w organiźmie. Wśród najczęstszych przyczyn wtórnego patologicznego deponowania żelaza wymienia się nieefektywną erytropoezę (proces namnażania i różnicowania erytrocytów – czerwonych krwinek krwi) w przebiegu beta – talasemi (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa), niedokrwistości syderoblastycznej, hipoplazji lub aplazji układu erytrocytarnego. Wielokrotne przetoczenia preparatów krwi czy leczenie niedokrwistości niedobarwliwej dużymi dawkami żelaza mogą także być przyczyną wtórnej hemochromatozy.

Nadmierna podaż tego pierwiastka w diecie powoduje nagromadzenie się żelaza w narządach miąższowych. "Przeładowanie" organizmu żelazem notuje się także w przewlekłych, wirusowych zapaleniach wątroby, alkoholowej chorobie wątroby oraz niealkoholowym stłuszczeniu wątroby.

Przewlekłe zapalenie trzustki oraz mukowiscydoza mogą być przyczyną nadmiernego wchłaniania żelaza w przewodzie pokarmowym. Przyczyną hemochromatozy mogą być również zaburzenia w aktywności niektórych enzymów.

Hemochromatoza o mieszanej etiologii – jak hemochromatoza w przebiegu porfiri skórnej późnej (grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów), hemochromatoza młodzieńcza, noworodków, zespół Pearsona oraz hemochromatoza rozwijająca się po założeniu zespolenia wrotno-układowego.

JAKIE SĄ OBJAWY HEMOCHROMATOZY?

U każdej osoby objawy mogą byc różne, poniżej podaję najczęściej występujące:

• Letarg, osłabienie.

• Drażliwość.

• Bóle stawów.

• Brązowy lub żółtawy kolor skóry.

• Utrata włosów na ciele.

• Impotencja.

• Brak miesiączki u kobiet.

NIELECZONA LUB CIĘŻKA HEMOCHROMATOZA MOŻE PROWADZIĆ DO:

• Zaburzenia rytmu serca.

• Zastoinowa niewydolność serca.

• Powiększenie wątroby.

• Powiększona sledziona.

• Cukrzyca.

OBJAWY HEMOCHROMATOZY MOGĄ PRZYPOMINAĆ RÓWNIEŻ I INNE PROBLEMY ZDROWOTNE!

JAK ZDIAGNOZOWAĆ CHOROBĘ?

Wykryta jest zwykle podczas badania lekarskiego w czasie rutynowego badania krwi. Oprócz kompletnego wywiadu i badania fizykalnego procedury diagnostyczne dla hemochromatozy mogą zawierać następujące elementy:

Badaniach laboratoryjne – widoczna jest zwiększona aktywność enzymów AspAT i AIAT oraz stężenie żelaza i transferyny.

Badania obrazowe – pomocne są tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, pozwalają one na ocenę zawartości żelaza, zmiany zachodzące w wątrobie (powiększenie, marskość, zmiany miejscowe). Ze względu na koszty, większą dostępność ma też badanie ultrasonograficzne (USG).

Badanie mikroskopowe fragmentu wątroby, pobrane podczas biopsji, uwidacznia nagromadzenie żelaza i włóknienie tkanki.

Badanie genetyczne umożliwia rozpoznanie mutacji genu HFE. Wskazania do tego badania mają: najbliżsi krewni chorych na hemochromatozę oraz osoby, które posiadają zmiany w badaniach laboratoryjnych (wysokie stężenie żelaza, ferrytyny.)

LECZENIE HEMOCHROMATOZY

W porównaniu z nowoczesną medycyną leczenie tej choroby może niektórym przypominać czasy średniowieczne, z tego względu, że najskuteczniejszą metodą leczenia są upusty krwi. Utrata 500 ml krwi wiąże się z pozbyciem około 250 mg żelaza. Zabieg ten wykonuje się w szpitalu.

W leczeniu zastosowanie ma zmniejszenie spożywania żelaza w diecie, czasami podawane są leki zmniejszające wchłanianie tego pierwiastka. Konieczna jest abstynencja od alkoholu.

Należy pamiętać, że leczenie zostaje ustalone przez lekarza na podstawie:

• Wieku pacjenta, ogólnego stanu zdrowia.

• Przebytych chorób.

• Tolerancji pacjenta do konkretnych leków, procedur lub terapii.

PAMIĘTAJ:

MOŻLIWE JEST CAŁKOWITE WYLECZENIE, JEŻELI TERAPIA ZOSTAŁA ROZPOCZĘTA PRZED POJAWIENIEM SIĘ USZKODZEŃ NARZĄDÓW I JEST KONTYNUOWANA.

***

Mówiący po polsku lekarz Aleksy Dobradin, MD z wieloletnią praktyką w Polsce i Ameryce. Były ordynator Oddziału Medycyny Ogólnej szpitala St. Mary of Nazareth w Chicago. Praktykujący pod adresem: 6422 W. Belmont Ave. Chicago, Illinois 60634, tel. (773) 481-2504.