Grudzień 2011 roku, szpital Brigham and Women’s w Bostonie. Sonia Vallabh siedzi w gabinecie wraz z mężem i czeka na wynik testu genetycznego. Dwie pielęgniarki krzątają się po pokoju, żartują, wybuchają śmiechem. Soni przebiega przez głowę uspokajająca myśl: „Gdyby mieli dla mnie naprawdę złe wieści, nikt by się teraz nie śmiał”. Intuicja tym razem ją zawodzi. Lekarka oznajmia poważnym tonem: „Odziedziczyła pani zmianę genetyczną matki”. Sonia ma 27 lat. Właśnie dowiedziała się, że nosi w genach wyrok śmierci.
Przeklęta literówka
Rok wcześniej matka Sonii, Kamni Vallabh, zaczęła zapominać. Najpierw drobne rzeczy, potem coraz poważniejsze. W ciągu kilku miesięcy inteligentna, ciepła 52-letnia artystka zniknęła w otchłani demencji. „Nie wiem, czy naprawdę była przytomna. A gdy spała, czy naprawdę spała?” – wspominała później Sonia.
Kamni utknęła gdzieś pomiędzy jawą a snem, nieustannie zdezorientowana. Z czasem przestała mówić, chodzić i samodzielnie jeść. Lekarze podejrzewali najróżniejsze schorzenia, ale żadne rozpoznanie nie wyjaśniało gwałtownego rozpadu jej umysłu i ciała. Sześć miesięcy po wystąpieniu pierwszych objawów umarła. Badania ujawniły chorobę, o której rodzina nigdy wcześniej nie słyszała: śmiertelną bezsenność rodzinną (Fatal Familial Insomnia, FFI), jedną z najrzadszych chorób genetycznych świata.
FFI atakuje przede wszystkim wzgórze – część mózgu uczestniczącą w regulowaniu snu. Winny jest pojedynczy błąd w genie PRNP, kodującym białko prionowe. Jedna zmieniona litera kodu genetycznego – adenina tam, gdzie powinna znajdować się guanina – sprawia, że białko zaczyna nieprawidłowo się zwijać. Zniekształcone priony gromadzą się w mózgu i niszczą komórki nerwowe. Hayley Webb, kobieta z innej rodziny dotkniętej FFI, nazwała mutację „przeklętą literówką” – błędem przekazywanym z pokolenia na pokolenie niczym rodzinne fatum.
Choroba ujawnia się zwykle w wieku średnim, choć zdarzają się wyjątki, i rozwija błyskawicznie. Chory najpierw traci zdolność zasypiania, a później niemal całkowicie przestaje spać. Pojawiają się halucynacje, panika, zaburzenia ruchowe i gwałtowna utrata wagi. Choroba wyniszcza ciało i mózg, a śmierć następuje zazwyczaj w ciągu kilkunastu miesięcy. Nie istnieje zatwierdzony lek, który potrafiłby ją zatrzymać.
Wyścig z czasem
Mutacja odziedziczona przez Sonię wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem zachorowania. Kiedy może zaatakować? W jej rodzinie choroba pojawiła się około pięćdziesiątki. Dwudziestosiedmioletniej Soni mogło więc pozostać mniej więcej 20 lat. Wielu ludzi taka diagnoza doprowadziłaby do rozpaczy. Sonia i jej mąż, Eric Minikel, zareagowali inaczej: rozpoczęli wyścig z czasem.
Sonia ukończyła prawo na Harvardzie i pracowała jako konsultantka. Nie miała przygotowania medycznego. Eric studiował planowanie miejskie na MIT i był analitykiem danych w branży transportowej. Krótko po diagnozie Sonia rzuciła pracę i zaczęła uczęszczać na kursy biologii na Harvardzie. „Pomyślałam sobie: wezmę urlop od normalnego życia, bo to będzie ważne od teraz aż do końca” – mówiła. Eric poszedł w jej ślady. Znaleźli najniższe stanowiska w Centrum Badań nad Genetyką Człowieka przy Massachusetts General Hospital: Sonia jako technik komórek macierzystych, Eric – pisząc kod do analizy sekwencji DNA i RNA.
Pierwsze dwa lata były wyczerpujące. Codzienna praca nie uczyła ich wiele o FFI, chorobie niezwykle rzadkiej, zdobywali więc wiedzę sami – nocami i w weekendy. Eric zapisywał artykuły naukowe w telefonie i czytał je w metrze albo wtedy, gdy nie mógł zasnąć. „Pochłanialiśmy wszystko, co się dało, od Wikipedii po prace naukowe. Męczyliśmy pytaniami znajomych naukowców” – wspominał.
Nie poprzestali na samokształceniu. Rozpoczęli doktoraty z biologii w Harvard Medical School i założyli organizację non-profit Prion Alliance, by zdobywać pieniądze na badania. Rzadkość FFI potraktowali nie tylko jako przekleństwo, lecz także paradoksalny atut. Choroba była genetycznie precyzyjnie zdefiniowana: znali winowajcę, mutację i mechanizm niszczenia mózgu. Brakowało sposobu na ograniczenie ilości zabójczego białka.
Przechytrzyć śmierć
Do programu badawczego stopniowo dołączali naukowcy z wielu ośrodków. W 2025 roku w „Nature Medicine” ukazała się praca opisująca przełomowy eksperyment. Zmiana jednej litery kodu genetycznego zmniejszyła ilość białka prionowego w mózgach myszy o połowę i wydłużyła ich życie o 52 procent. To nadal badania na zwierzętach, lecz w 2026 roku zespół rozpoczął także pierwszą fazę badania klinicznego innej terapii, opartej na wyciszaniu RNA. Droga do skutecznego leku pozostaje długa.
Dla Sonii to jednak pierwszy prawdziwy promyk nadziei, jakiego doczekała się od dramatycznego dnia diagnozy. Ponad dekadę później nadal śpi normalnie, choć każda bezsenna noc budzi pytanie: „Czy to już? Czy to początek końca?”.
Dwoje ludzi bez naukowego zaplecza weszło do laboratorium i zaczęło opracowywać strategie walki ze złożoną chorobą neurologiczną. Z czasem sami stali się uznanymi badaczami. Sonia została wykładowczynią neurologii w Harvard Medical School, a razem z Erikiem prowadzi laboratorium w Broad Institute. Ich badania obejmują kilka metod obniżania poziomu białka prionowego, od wyciszania RNA po edycję genów.
Dziś, piętnaście lat po diagnozie, 42-letnia Sonia nadal jest zdrowa. Wie, że zagrożenie nie zniknęło, i dalej walczy. Każdego dnia budzi się z misją odparcia ataku wroga ukrytego w DNA. Każdego dnia idzie do laboratorium, by pracować nad lekiem. Jest bliżej celu niż w chwili, gdy usłyszała diagnozę. Jeśli zdąży, przechytrzy śmierć.
Joanna Tomaszewska
